Jika kita terluka, normalnya darah akan segera membeku dan perdarahan berhenti. Namun, pada orang dengan hemofilia hal ini tidak terjadi. Luka kecil dapat menjadi masalah besar. Mengapa hal itu bisa terjadi?
Tiga tipe hemofilia
Tubuh kita dapat menghentikan perdarahan karena memiliki faktor-faktor pembekuan. Orang dengan hemofilia tidak memiliki faktor pembekuan ini. Berdasarkan kekurangan faktor tersebut, hemofilia dibagi menjadi tiga tipe:
Hemofilia A: Disebut hemofilia klasik, bukan disebabkan oleh faktor genetik/bawaan. Penyebabnya karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah yaitu faktor VIII. Ini merupakan hemofilia langka dan umumnya cukup berat.
Hemofilia B: Disebabkan tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Biasanya diwariskan oleh ibu, namun bisa juga akibat gen bermutasi (gen yang mengalami perubahan) sebelum bayi dilahirkan.
Hemofilia C: ini tipe yang jarang ditemukan. Penyebabnya tubuh kekurangan faktor pembeku darah XI. Hemofilia C cukup sulit didiagnosis karena meskipun perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga sulit diketahui.
Gejala hemofilia
Bagaimana mengetahui si kecil memiliki hemofilia? Cermati kemungkinan hemofilia jika:
- Sering mengalami perdarahan tanpa adanya pencetus atau perdarahan yang berlebihan meski luka ringan (setelah cabut gigi, memar yang luas meski terbentur ringan, perdarahan tidak berhenti setelah sunat atau terluka).
- Sering memar-memar yang luas atau dalam.
- Terjadi perdarahan yang tidak biasa di tempat suntikan setelah anak vaksinasi.
- Nyeri dan bengkak di sendi-sendi.
- Buang air kecil atau buang air besar yang berdarah.
- Mimisan tanpa sebab yang jelas.
- Waspadai perdarahan di otak, walaupun sangat jarang terjadi. Gejalanya seperti sakit kepala hebat, muntah, mengantuk, lesu, gangguan penglihatan, hilang kesadaran, atau kejang.
Kapan harus ke dokter?
Segera cari pertolongan, bila:
- Terdapat tanda atau gejala perdarahan masuk ke otak.
- Mengalami cedera dengan perdarahan tidak kunjung berhenti.
- Sendi bengkak dan terasa panas saat disentuh dan sakit saat ditekuk.
- Jika memiliki riwayat hemofilia, lakukan tes genetik untuk memastikannya.
Pola penurunan hemofilia
Ada beberapa jenis hemofilia, yang sebagian besar diturunkan (bawaan). Namun, sekitar 30% orang dengan hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga.
Hemofilia non bawaan adalah kondisi langka ketika sistem kekebalan tubuh menganggap faktor pembekuan sebagai “musuh” sehingga menyerang faktor pembekuan dalam darahnya sendiri, misalnya pada penyakit autoimun.
Sedangkan hemofilia bawaan disebabkan adanya kelainan genetik, yaitu kelainan yang terletak pada kromosom X. Kromosom ini diwariskan dari ayah dan ibu, namun ia akan menjadi penyakit (bergejala) jika kromosom ini diturunkan pada anak laki-lakinya.
Sedangkan pada anak perempuan, hemofilia tidak terekspresikan (resesif) menjadi penyakit tetapi kelainan ini dapat diwariskan kepada anak laki-lakinya kelak. Oleh karena itu, hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki. Pada anak perempuan, meskipun ia hanyalah ‘pembawa’ gen (carrier), ada yang dapat mengalami gejala perdarahan jika faktor pembekuan menurun.
Apa dampak hemofilia
Hemofilia menjadi perhatian karena dampaknya kerap mengganggu aktivitas anak dan pada beberapa kasus, memerlukan penanganan yang serius, seperti:
- Perdarahan organ dalam. Otot bagian dalam yang memar bisa membuat anggota tubuh membengkak. Pembengkakan ini bisa menekan saraf hingga membuat ujung anggota gerak mati rasa atau nyeri luar biasa.
- Gangguan sendi. Akibat perdarahan di sendi, sendi menjadi sakit dan meradang yang berakhir pada gangguan sendi menetap.
- Infeksi karena sering menerima transfusi darah. Saat ini produk darah sudah aman dan risiko ini sudah jauh berkurang.
- Efek samping pengobatan. Obat dari hemofilia adalah pemberian faktor pembekuan dari luar (karena tubuh kurang memproduksi faktor pembekuan), ini memicu reaksi dari tubuh yaitu produksi protein spesifik (disebut inhibitor) yang dapat membuat faktor pembekuan yang diberikan berkurang efektivitasnya.
Konsultan:
Dr. Ika Fitriana, Sp.PD
Referensi:
- https://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemophilia
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
