Penyakit Batten merupakan sekumpulan gangguan sistem saraf yang sering disebut sebagai neuronal ceroid lipofuscinosis atau ceroid lipofiscinosis, neuronal (CLN). Hingga saat ini diketahui ada 13 jenis CLN yang dibedakan berdasarkan onset atau munculnya gejala pertama kali. Ada yang sejak lahir (kongenital), usia kanak-kanak hingga remaja (infantile, late infantile, juvenile), dan usia dewasa.
Ketidakmampuan tubuh membuang sisa hasil metabolisme
Penyakit langka ini ditemukan pada satu orang di setiap 100.000 populasi di seluruh dunia. Nama penyakit ini diambil dari seorang ahli kesehatan anak asal Inggris bernama Frederick Batten yang pertama kali menemukan gejala penyakit ini di tahun 1903. Penyakit Batten merupakan penyakit keturunan autosomal recessive artinya, hanya bisa diturunkan apabila kedua orangtua memiliki gennya.
Pasien dengan Penyakit Batten memiliki sel tubuh yang tak mampu untuk membuang hasil metabolisme berupa lemak, protein, gula, ke luar dari tubuh. Materi yang harusnya dibuang ini (lipofuscins) akhirnya menumpuk di sekitar sel tubuh (pada bagian lisosom), terutama di bagian otak, sumsum tulang belakang, dan mata. Lama kelamaan tentu saja kondisi ini akan mengganggu kerja sel dan berakibat fatal. Mulai dari kehilangan penglihatan, hingga kehilangan kemampuan bergerak dan berpikir.
Gejala yang diperlihatkan
Gejala Penyakit Batten berbeda pada masing-masing pasien, namun pada umumnya berupa:
- kehilangan penglihatan (kecuali pasien yang mengalami gejala di usia dewasa)
- kejang epilepsi (berulang)
- gangguan kognitif seperti kemampuan berpikir atau belajar
- gangguan bicara, termasuk keterlambatan bicara, gagap, pengulangan kata
- clumsy atau ceroboh, gangguan keseimbangan dan gerak.
Gejala lanjutannya dapat berupa:
- gemetar (tremor), ketegangan otot dan myoclonus (kedutan otot yang abnormal)
- perubahan suasana hati, perilaku, dan kepribadian
- dementia
- halusinasi dan episode psikosis (kehilangan kontak dengan realitas)
- gangguan tidur
- otot mengencang dan melemas tanpa kontrol
- lemahnya anggota badan, yang kemudian berkembang menjadi kelumpuhan
- masalah jantung, seperti aritmia (pada remaja dan dewasa).
Diagnosis dan pengobatan Penyakit Batten
Dalam mendiagnosis penyakit ini, dokter akan memeriksa anak mulai dari mencari tahu tentang gejala, riwayat keluarga, lalu meminta pasien untuk menjalani tes DNA, tes darah dan urin, EEG (electroencephalogram), biopsi, atau pemeriksaan mata. Tes pemetaan seperti CT atau MRI dapat membantu dokter untuk melihat adanya perubahan fisik di otak yang mengindikasikan Penyakit Batten.
Meskipun telah dilakukan berbagai penelitian untuk menemukan pengobatan Penyakit Batten, namun belum ditemukan terapi yang tepat untuk menyembuhkan penyakit tersebut. Pada tahun 2017 ditemukan terapi pengganti enzim yang disetujui FDA (BPOM di Amerika Serikat) yang digunakan untuk Penyakit Batten spesifik jenis CLN2, namun terapi ini pun sebatas untuk memperlambat keparahan gejala yang terjadi.
Hingga saat ini, para ahli masih berfokus untuk mengatasi gejala, seperti pemberian obat-obatan kejang, atau melakukan terapi okupasi dan fisioterapi untuk membantu tubuh pasien tetap berfungsi. Pada kenyataannya, Penyakit Batten merupakan penyakit yang berakibat fatal. Semakin dini gejala muncul, maka semakin pendek juga harapan hidup pasien (kecuali pada mereka yang mengalami gejala di usia dewasa, umumnya memiliki harapan hidup yang normal).
Jika Anda maupun anak ditemukan memperlihatkan gejala Penyakit Batten, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter saraf atau saraf anak untuk memastikannya, serta melakukan terapi untuk mengatasi gejalanya.
Referensi:
